Онкомаркер рака простаты

Постановка диагноза «рак простаты» невозможна без получения результатов онкомаркера этого органа. Этот анализ – самый важный и точный, показывающий наличие или отсутствие метастазирующих клеток. Что такое онкомаркер предстательной железы, и как правильно производится расшифровка результатов?

Содержание статьи

Онкомаркер ПСА: коротко о важном

Расшифровка аббревиатуры ПСА производится как простатический специфический антиген. В норме они есть у всех мужчин, но важное значение имеет их количество в кровотоке. Любые изменения показателей – снижение или повышение – говорит о происходящих в организме изменениях, как правило, – патологического характера.

Где образуются онкомаркеры ПСА:

• в клетках, которые расположены в непосредственной близости от раковых;
• в тканях простаты, которые совсем недавно синтезировались в этом органе;
• в определенных тканях всего организма – как ответ на появление раковой опухоли.

Эти знания показывают, что не всегда повышение уровня ПСА говорит о наличии ракового процесса в организме. Так, если ПСА синтезируется в том числе и в новообразованных клетках простаты, то это укажет на развитие аденомы простаты – доброкачественной гиперплазии органа.

Причины повышения ПСА

Рост маркера может происходить по разным причинам. Существуют некоторые факторы, каждый из которых может приводить к такому состоянию. Итак, список провоцирующих повышение ПСА факторов следующий:

• простатит – острый или инфекционный;
• рак простаты;
• любое нарушение кровоснабжения исследуемого органа;
• доброкачественные патологические процессы, происходящие в тканях простаты – аденома;
• механическая травма простаты, например падение или сильный удар, который пришелся на паховую зону.

О раке простаты может говорить не только повышение ПСА, но и активный рост этого онкомаркера. Также повышение ПСА после проведенной терапии укажет на рецидив заболевания.

Виды ПСА

Данный онкомаркер может иметь свободный и общий вид. Каждый из них отличается не только своим строением, но и происхождением. Так, свободный ПСА показывает уровень этого онкомаркера, циркулирующего в крови мужчины. Повышение данного показателя может указать на протекание онкологического процесса, однако не гарантирует его локализацию в предстательной железе.

Для выявления патологий именно простаты необходим анализ на общий ПСА. В данном случае онкомаркер связывается с белками предстательной железы, а значит, его показатель более точен.

Нормы ПСА

Содержание свободного Пса в организме мужчины больше, чем общего. Так, норма онкомаркера в свободной форме – 0,04-0,5 нг/мл. Норма же общего ПСА следующая: 0,2-4 нг/мл.

Возраст пациента имеет непосредственное значение для выявления норм. С повышение возраста содержание онкомаркера в организме мужчин повышается. Это говорит о большей предрасположенности к заболеваниям простаты.

возраст	Показатель онкомаркера, нг/мл
40-49 лет	2,5
50-59 лет	3,5
60-69 лет	4,5
Более 70 лет	6,5

Небольшое отклонение показателей не должно напугать пациента, а вот превышение показателя вдвое уже свидетельствует о серьезных проблемах в организме.

Какие показатели могут быть при раке простаты?

Этот вопрос волнует всех мужчин. Так, при развитии онкологического процесса в предстательной железы мужчина может увидеть в своих результатах показатели онкомаркера в пределах 10-20 нг/мл. Если этот показатель выше 40, то ситуация очень серьезная, и активизация ракового процесса происходит усиленными темпами.

Неправильные результаты ПСА: почему так происходит

Данный онкомаркер очень важен для определения состояния простаты. К сожалению, некоторые факторы снижают результативность анализа. Причины этого следующие:

1. Некоторые лекарства (Финаст, Аводарт, Проскар) способны снижать показатели ПСА в крови мужчины даже при протекании раковых процессов в его организме, а потому результат оказывается недостоверным. Именно поэтому так важно предварительно сообщить врачу обо всех препаратах, которые пациент принимает.
2. Сексуальные отношения. При подготовке к сдаче анализа указываются рекомендации, которые необходимо строго соблюдать. Так, за 3-6 дней до сдачи ПСА сексуальные отношения необходимо исключить. При несоблюдении этого пункта пациент получит анализ, в котором содержание Пса будет снижено.
3. Пальпация простаты. Пальпация предстательной железы, и тем более проведение процедуры массажа этого органа, также приводит к активизации его клеток, которые начинают усиленно выделять онкомаркер.
4. Проведение биопсии. Лишь спустя 3 недели после этого анализа уровень ПСА покажет естественное значение в кровотоке мужчины.
5. Употребление овощей с повышенным содержанием нитратов. Замечено, что уровень ПСА при отсутствии патологии повышается после поедания большого количества арбузов, помидоров, дынь и огурцов, при выращивании которых нередко добавляются искусственные добавки — нитраты.
6. Употребление аскорбиновой кислоты. Этот витамин также способствует активизации предстательной железы, что может ухудшить точность и достоверность результатов анализа.

Когда начать сдавать кровь на ПСА?

Для всех мужчин будет не лишним начать проверять свое здоровье уже с 30-35 лет. Несмотря на то, что рак очень редко затрагивает молодые организмы, сегодня многие юноши ведут неправильный образ жизни, ускоряющий развитие патологий мочеполовых органов. Речь идет не только о гиподинамии и неправильном питании, но и о приеме тестостерона и других препаратов, увеличивающих мышечную массу. Самостоятельное изменение гормонального фона в конечном итоге оборачивается огромными проблемами.

Также сдачу анализа крови на ПСА следует проводить пораньше тем мужчинам, родственники которых когда-либо сталкивались с онкологией мочеполовых органов. Генетическая предрасположенность рака у таких мужчин намного выше, чем у остальных.

Те пациенты, которые регулярно сдают кровь на этот онкомаркер, имеют возможность проверить динамику антигена. Если показатели повышаются слишком быстро, хотя и находятся в пределах нормы, желательно пойти на прием к урологу и пройти дополнительные исследования, чтобы исключить раннее развитие заболеваний предстательной железы.

Существуют и нормы «скорости роста» ПСА. Так, если значение этого антигена растет быстрее, чем 0,70 нг/мл в год, то это должно насторожить врача и пациента. Если же прирост идет меньшими темпами, то скорее всего он связан с возрастными особенностями мужчины, а не с изменениями в предстательной железе.

Источник zipkatalog.ru

Рак предстательной железы развивается из железистой ткани простаты и чаще поражает мужчин в возрасте после сорока лет. Онкомаркеры ПСА общий и ПСА свободный позволяют судить о состоянии простаты и наличии патологии.

Почему ПСА общий и ПСА свободный необходимо проверять мужчинам

Как говорят специалисты, предстательная железа является «вторым сердцем» мужчины. Она играет важную роль в фертильности, регулирует эмоциональную сферу и вегетативную функцию. После сорока лет мужчины подвержены развитию простатита, аденомы и рака простаты. Онкологические заболевания предстательной железы зачастую протекают скрыто, маскируясь под другую патологию.

Онкомаркеры ПСА (общий и свободный) являются единственным диагностическим методом, который позволяет поставить диагноз на доклинической стадии заболевания. По их уровню в крови можно судить, как работает простата. В связи с этим определение и расшифровка онкомаркеров ПСА обязательно должна ежегодно проводиться мужчинам, которые достигли сорокалетнего возраста.

Методы диагностики рака предстательной железы

Диагностика заболеваний предстательной железы начинается с пальцевого ректального обследования. Таким способом можно выявить рак органа при большой массе опухоли. Незаменимым методом диагностики заболевания является определение онкомаркеров свободный ПСА и общий ПСА.

Для диагностики рака простаты пользуются также такими методами исследования, как трансректальное ультразвуковое исследование предстательной железы (ультрасонография), компьютерная томография, рентгенография костей таза и их сканирование с использованием радиоактивного изотопа. Однако эти методы не заменяют определения уровня онкомаркеров – ПСА общего и ПСА свободного.

Структура простатспецифического антигена (ПСА)

Prostate-specific antigen (PSA) является гликопротеином с выраженной протеазной активностью. Он был впервые идентифицирован около пятидесяти лет назад. Экскреция ПСА происходит в эпителиальных клетках предстательной железы. Он секретируется в семенную жидкость и является важной составной частью эякулята, поскольку обеспечивает разжижение спермы.

В крови обычно присутствует минимальное количество ПСА. Это свободный ПСА, или free PSA, а также его связанная форма. Молекула ПСА может быть связана с альфа-один-антихимотрипсином) и альфа-два-макроглобулином. Восемьдесят шесть процентов онкомаркера ПСА, который циркулирует в организме человека, представлено в виде ПСА-AXT комплекса, и лишь только небольшая часть ПСА может быть связанной альфа-два-макроглобулином. Последний комплекс не определяется лабораторными методами исследования. Концентрация определяемого в крови общего онкомаркера ПСА представлена им и комплексом ПСА-АХТ. Со временем уровень общего онкомаркера увеличивается, а процентное содержание в нём свободного ПСА существенно снижается.

По каким причинам может меняться уровень ПСА

Онкомаркер ПСА относится к специфическим маркерам ткани простаты. Увеличение его уровня может происходить при любых патологических процессах – воспалении, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, травматических повреждениях органа, лечебных и диагностических манипуляциях. Чрезвычайно важным моментом является исследование уровня ПСА до начала любых процедур и манипуляция с предстательной железой.

После биопсии простаты повышенная концентрация ПСА наблюдается в течение трёх недель. Трансуретральное ультразвуковое исследование, массаж простаты, ректальное пальцевое обследование также приводят к тому, что уровень ПСА становится повышенным. Даже после эякуляции отмечается повышение концентрации ПСА в течение сорока восьми часов. У пациентов, страдающих раком предстательной железы, определяется снижение содержания свободной фракции простатспецифического антигена по сравнению с мужчинами, у которых выявлена доброкачественная гиперплазия предстательной железы.

Было предложено для дифференциальной диагностики доброкачественных и злокачественных новообразований использовать такой расчётный показатель, как процентное содержание свободного ПСА. Его рассчитывают таким образом: вначале определяют в одном анализе уровень общего и свободного онкомаркера ПСА. Затем производят расчёт математического соотношения уровня свободного онкомаркера ПСА к общему онкомаркеру ПСА, и умножается на сто процентов. Стэндфордский стандарт ПСА выглядит таким образом: девяносто процентов ПСА-АХТ и десять процентов свободного онкомаркера ПСА.

Данный показатель является чрезвычайно важным при повышении уровня ПСА не больше, чем до 10 нг/мл. В таких случаях очень высока степень вероятности повышения концентрации антигена вследствие доброкачественных новообразований или воспалительных процессов в простате. Если значение показателя более двадцати процентов, то можно предполагать, что имеется доброкачественный процесс, но если показатель меньше пятнадцати процентов, то его можно интерпретировать в качестве дополнительного маркера злокачественного процесса.

Международные рекомендации по диагностике рака предстательной железы

Международные эксперты рекомендуют ежегодно проводить пальцевое ректальное исследование в сочетании с определением общего онкомаркера ПСА мужчинам до пятидесяти лет, у которых умеренный риск рака простаты. Если у представителей мужского пола имеется отягощённый анамнез, то есть, кто-то из родственников первой линии болел раком простаты, то в возрасте от сорока до сорока пяти лет им нужно также проводить такое обследование.

Нет сомнений, что определение уровня ПСА – это лучший лабораторный тест, но результаты расшифровки показателей онкомаркера ПСА следует интерпретировать только вместе с клиническими данными, которые получены с помощью физикального обследования. Повышенного уровня общего онкомаркера ПСА всегда должно сопровождаться определением процентного содержания свободного онкомаркера ПСА. Это даёт возможность проводить дифференциальную диагностику доброкачественных и злокачественных процессов в предстательной железе.

Наибольшая диагностическая значимость определения уровня ПСА общего для прогноза эффективности лечения (определение до начала лечения), мониторинга лечения (снижение вплоть до неопределяемого уровня у пациентов с удаленной предстательной железой), контроль рецидива и метастазов (повышается за 6–18 месяцев до клинических проявлений).

Исследование и расшифровка онкомаркеров ПСА

В большинстве лабораторий применяют иммунохимический метод определения уровня ПСА с электрохемилюминесцентной детекцией. Подготовка к анализу следующая:

• кровь для определения уровня общего онкомаркера ПСА и свободного онкомаркера ПСА сдают в утреннее время, натощак;
• следует исключить приём алкогольных напитков, пищи, табакокурение и ограничить физическую активность за двенадцать часов до исследования крови;
• утром в день исследования разрешается выпить стакан воды;
• необходимо прекратить приём лекарственных препаратов, если же их отменить невозможно, то необходимо обязательно проинформировать об этом лаборанта;
• в течение двух суток, предшествующих исследованию, мужчина должен отказаться от секса и не мастурбировать.

Онкомаркер ПСА (норма) различна в зависимости от возраста мужчины. Так, в возрасте до сорока лет его уровень не должен превышать 1,4 нг/мл, от сорока до пятидесяти лет –2,0 нг/мл, от пятидесяти до шестидесяти лет — 3,1, до семидесяти лет – 4,1. У мужчин старше семидесяти лет уровень ПСА не должен быть выше 4,4 нг/мл.

Повышают уровень простатспецифического антигена массаж и УЗИ простаты, биопсия, а также ректальное пальцевое исследование. Его уровень снижается после эякуляции и приёма препаратов Финастерид и Дутастерид.

Показания к назначению определения уровня ПСА

Данное исследование проводится в следующих случаях:

• для скрининга и ранней диагностики рака простаты;
• в качестве дополнительного маркера рака предстательной железы к результатам ректального исследования;
• с целью определения уровня ПСА до начала лечения;
• для мониторинга эффективности лечения рака простаты;
• с целью скрининга рецидивов и метастазов опухоли.

Онкомаркеры ПСА — расшифровка

Повышение уровня ПСА возможно в таких случаях:

• при воспалительных заболеваниях предстательной железы (простатитах);
• в случае доброкачественной гиперплазии предстательной железы;
• при наличии рака простаты;
• после травм, операций, диагностических манипуляций в области простаты (ректального исследования, УЗИ, массажа, биопсии);
• вследствие эякуляции накануне исследования;
• при острой почечной недостаточности и острой задержке мочи.

Определение уровня свободного и общего онкомаркера ПСА показано для дифференциальной диагностики доброкачественной гиперплазии и рака простаты. Если у вас возникло подозрение на заболевание предстательной железы, следует немедленно обратиться к урологу.

Источник www.no-onco.ru

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС

Руководители направлений

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

• Бесплодие и невынашивание беременности
• Планирование беременности
• Беременность высокого риска
• Генетическая тромбофилия
• Вопросы пренатальной диагностики
• Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Удалова
Василиса Юрьевна

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Источник www.genomed.ru